Inspiradora historia de niña que lucha contra un raro mal que la hace envejecer prematuramente

Se cree que esta pequeña de 7 años es la única persona en Nueva Zelanda con un extraño trastorno de envejecimiento prematuro.

El día en que nació la hermosa y radiante Gabrielle Stephens, la partera sabía instintivamente que había algo diferente en ella.

Mamá Megan recuerda que sostuvo a Gabby y dijo: “Normalmente no digo esto, pero hay algo especial acerca de este bebé”. Y resulta que tenía razón, Gabby es una en un millón, pues sufre de un raro síndrome conocido como disqueratosis congénita (DC).

Aunque en muchos sentidos Gabrielle es una chica típica que ama los unicornios, los brownies y el lego, sus pequeñas manos están salpicadas de manchas de la edad y su piel es delgada como el papel, explicó Nowtolove.

Como la mayoría de los niños con DC, su médula ósea ha tenido problemas para producir suficientes células sanguíneas, y sus uñas de manos y pies se le están cayendo.

Los huesos de Gabby tienen la densidad de una anciana y sus articulaciones le duelen en invierno.

Si bien su corazón está muy bien, en los próximos años es probable que la niña sufra problemas pulmonares, hepáticos y gastrointestinales, y corre un alto riesgo de desarrollar leucemia y cáncer de piel y garganta.

"Muchas de las cosas que esperarías ver en una persona de 70 u 80 años de edad, lo ves en Gabby", explica Megan.

A pesar de que le diagnosticaron el trastorno incurable a los cuatro años, Gabby, que vive con sus padres, Megan y Andrew, ambos de 38, y sus hermanos, Ruby, de 12 y Lachlan, de 10, tiene un entusiasmo increíble por la vida y una extraña habilidad para atraer a las personas hacia ella.

"Es todo lo que Gabby sabe, así que solo corremos con eso", dice Megan. "Ella sabe que no va a desaparecer. Para nosotros, es solo una parte normal de la vida".

Como bebé y en el preescolar, Gabby ha estado constantemente enferma. "Somos padres traviesos, así que no estábamos demasiado preocupados", recuerda Megan. "Simplemente pensamos que ella era una de esas chicas enfermizas".

Pero a los cuatro años Gabby cambió de color, afirmó Megan. "Su abuela, sus amables maestros e incluso nuestro médico comentaron que estaba muy pálida".

El doctor de Gabby la envió a un análisis de sangre y en cuestión de horas, Megan recibió una llamada en el trabajo. "Él dijo: 'Todo apunta a la leucemia'. Entré en piloto automático desde ese momento".

La valiente niña fue trasladada al Centro de Oncología Hematológica Infantil del Hospital Christchurch y pasó cuatro días sometiéndose a un sinnúmero de pruebas.

Tenía anemia aplásica severa, un trastorno potencialmente fatal causado cuando la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas nuevas, y los médicos trataban desesperadamente de encontrar respuestas.

"En el quinto día, dijeron: 'Hemos descartado la leucemia, pero aún no lo celebramos'", recuerda Megan.

Pasaron otras seis semanas para que le dijeran a la familia que su preciosa hija menor tenía un trastorno genético progresivo. Megan y Andrew dieron negativo, por lo que en el caso de Gabby, parecía ser causado por una mutación genética en la concepción.

"Cuando nos dieron el diagnóstico, dijeron que la leucemia habría sido una mejor opción", dijo Megan. "Con la leucemia, hay tratamiento y una posibilidad de curación".

En julio de 2015, Gabby tuvo un trasplante de médula ósea en el Starship Children's Hospital en Auckland. El hermano Lachlan fue el donante.

"Tuvimos suerte", explicó Megan. "A menudo puede ser un viaje complicado y horrible, pero en nuestro caso, fue un éxito y no podría haber ido mejor".

Puede parecer una típica niña de siete años, pero Gabby tiene la piel delgada como el papel y la densidad ósea de una mujer mayor.

Y en los dos años y medio desde su trasplante, Gabby ha continuado con la vida y es una chica decidida que se lanza a todo.

"Si Gabby quiere hacer algo, la dejamos porque dentro de unos años las cosas podrían ser mucho más difíciles", dice Megan. "El trasplante de médula ósea no fue una solución mágica y no es hasta la adolescencia o los primeros 20 años que las cosas pueden ir en forma de pera".

Aunque Gabby es la única persona conocida en Nueva Zelanda con el trastorno, otros tres han sido diagnosticados en el pasado, y todos de la localidad de Nelson. Todos murieron en la adolescencia o los 20 años.

A pesar de su condición, los padres Andrew y Megan alientan a Gabby a dedicarse a la gimnasia y otros pasatiempos.

Megan se ha unido a un grupo de apoyo de Australasia para DC y más adelante este año, la familia viajará a Portland, EEUU, para asistir a una cumbre de educación familiar.

Mientras estén allí, también viajarán al Boston Children's Hospital, donde Gabby participará en un estudio de investigación.

Gabby tiene exploraciones regulares y está atenta al bloqueador solar debido al riesgo de cáncer de piel, pero no permitirá que nada la frene.

Además de ser una chica de póster para el Día de las Enfermedades Raras de la Organización de Enfermedades Raras de NZ, ella hace gimnasia y juega fútbol.

"No podemos cambiar nada", dice Megan. "Todo lo que podemos hacer es monitorear a Gabby de cerca, esperar lo mejor y seguir con la vida en familia".