Padres comparten desgarradora historia sobre la rara y fatal enfermedad de su hijo de 2 años

Padres comparten una historia desgarradora sobre la enfermedad rara y fatal de un hijo de dos años.

Deborah y Antoine Vauclare padres de Léo, se conocieron cuando Deborah viajó desde su hogar en New York, para terminar sus pasantías en París, lugar donde conoció a Antoine, compartiendo oficina con él. Mantuvieron su noviazgo en pie aún cuando ella volvió a casa.

Al tiempo de haberse casado con Antoine en el 2014, Deborah queda embarazada. Meses después de un soñado y planeado embarazo, la vida los sorprende con lo que ser padres del bebé Léo significa.

DISTROFIA INFANTIL NEUROAXONAL

Léo padece afección distrofia infantil neuroaxonal, un trastorno que afecta el sistema nervioso y da una esperanza de vida de 5 a 10 años a quien la padece. A medida que pasan los años, los niños experimentan un deterioro progresivo de las funciones cognitivas (demencia) y eventualmente pierden la conciencia de su entorno, reseñó People.

De esta enfermedad inusual solo han sido diagnosticados 150 niños en todo el mundo. La cual tarda en ser notada debido a que no se presentan problemas reales y notorios sino hasta que el niño alcanza el año de vida.

EL NIÑO MÁS ESPERADO

"Me sentí muy bien y me encantó estar embarazada", comentó Deborah. "En todos los ultrasonidos y visitas, todo fue genial y normal".

Léo nació el 26 de abril de 2016. "Todos fueron felices y maravillosos", cuenta su mamá. "Tuve este hermoso niño. Me sentí tan afortunada". Pero dentro de unos meses, las cosas cambiaron. Deborah y Antoine comenzaron a notar que Léo no estaba alcanzando sus metas como bebé recién nacido.

Después de varios especialistas y tratamientos, al caer en cuenta que Leo no estaba teniendo avances aún, decidieron llevarlo a un genetista. Pruebas después, se encontraron diferentes trastornos genéticos los cuales explicaban los problemas de desarrollo.

Incluso Deborah y Antoine pasaron por pruebas las cuales revelaron que ambos eran portadores de una variación genética, un deterioro en el gen PLA2G6, cosa que fue transmitida a Léo.

NO SE DIERON POR VENCIDOS

Se les comunicó a los padres de Léo que solo tenía unos pocos años de vida. Ellos inmediatamente se acercaron a la Fundación INADcure, con sede en los EE. UU. Fue creada por los padres de una niña de 4 años en Nueva Jersey que también padece de esta rara enfermedad.

Durante un reciente viaje a Nueva York, Léo fue el primer niño en participar en un ensayo clínico en el Hospital de Niños Goryeb en Nueva Jersey, para un medicamento llamado RT0001.

"Sólo ha pasado un mes, así que no tenemos idea de si está ayudando todavía", dice Deborah. "Solo podemos esperar."

La pareja también inició una campaña llamada BisousForLeo.org (Kisses for Léo) para recaudar los $ 500,000 que necesitarán para financiar proyectos de investigación los cuales ayudaran a encontrar una cura. Hasta ahora han recaudado $ 160,000, reseñó People.

CASOS DESAFORTUNADOS PERO LLENOS DE FE

Todos los procesos que han pasado Deborah y Antoine con su pequeño hijo han estado llenos de sorpresas, en su mayoría tristes, desánimos y dudas, pero si hay algo que nunca les ha faltado a estos padres es amor y fe. Como es el caso de la familia de Jaiden Rogers, el niño con la piel de roca.

Ésto se debe a que hace seis años, en enero de 2013, se le diagnosticó un síndrome de piel rígida, una enfermedad que lentamente hace que todo su cuerpo se endurezca. La enfermedad comenzó en su muslo y seguidamente llegó a las caderas, el estómago y la espalda.

Mientras abarca su área del pecho, Jaiden también está luchando contra problemas de respiración. Al restringir su pecho y la cavidad pulmonar, eventualmente quedaría sin poder respirar.

A los 5 años, a Jaiden también se le diagnosticó autismo, lo que limita su capacidad para conversar. La familia ahora está en una carrera contra el tiempo para encontrar un tratamiento que podría curar a su niño pequeño. El futuro de Jaiden está lleno de incógnitas, pero Natalie, su madre, tiene la esperanza de que tenga uno, informa People.