Conmovedora historia de joven de 23 años que envejece rápidamente debido a rara enfermedad
El joven también es científico y participa en el desarrollo de una terapia experimental para tratar su propia enfermedad, que suele matar a los afectados en la adolescencia.
Los primeros años de Sammy Basso transcurrieron con perfecta normalidad. Sammy nació un 1 de diciembre de 1995, en una pequeña ciudad del norte de Italia llamada Schio.
Pesó 2.700 gramos al nacer y su apariencia era la de un bebé normal. Sus padres recuerdan que tenía "un tierno cuerpecito para abrazar y mecer en tus brazos”.
“Hace unos años, incluso hace unos días, nadie podría haberlo imaginado, pero ahora sí. Ahora podemos tener esperanza en llegar a una cura.”
No obstante, las cosas empezaron a cambiar a partir de los seis meses. El crecimiento de Sammy frenó de golpe de manera misteriosa. A los dos años, fue diagnosticado con una condición inusual.
Sammy padecía el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, un trastorno genético extremadamente raro que causa en el niño un envejecimiento acelerado.
Los médicos también le dijeron que no había cura para la enfermedad y que lo normal es que Sammy muriera antes de cumplir 13 años. En contra de todos los pronósticos, Sammy sigue con vida y tiene 23 años.
Basso conoció en su niñez a uno de los mayores expertos en envejecimiento, el español Carlos López Otín, y decidió seguir su ejemplo para investigar su propia enfermedad y dar con un tratamiento.
A sus 23 años, el joven obtuvo su licenciatura en Biología en la Universidad de Padua y hoy publica junto al equipo de López Otín los resultados de un tratamiento experimental que ha logrado incrementar en un 25% la longevidad de ratones con dicho síndrome.
“No sé si me ayudará a mí, pero por primera vez puedo creer que, en el futuro, los niños con progeria podrán vivir una vida normal”, dijo Sammy desde un hospital italiano, donde se sometió a una cirugía de vida o muerte para sustituirle una válvula del corazón dañada por la enfermedad.
“Estoy muy feliz”, celebra.
Los investigadores del equipo de López Otín usan la revolucionaria técnica CRISPR, que son una especie de tijeras moleculares que se utilizan para editar el ADN de cualquier organismo.
El síndrome de Sammy es causado por la mutación en el gen LMNA, uno de los 20.000 presentes en cada célula humana. La mutación ocasiona la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo celular, lo que causa el envejecimiento prematuro.
Los diversos estudios preclínicos de esta terapia son prometedores, sin embargo todavía se necesita más investigaciones para garantizar la seguridad en el tratamiento de pacientes. Basso es muy optimista con esta terapia.
“Esta investigación es absolutamente increíble para mí y para todas las personas con progeria. Cuando yo nací, nadie sabía nada sobre la enfermedad y no había científicos que la estudiaran”, cuenta.
“Hace unos años, incluso hace unos días, nadie podría haberlo imaginado, pero ahora sí. Ahora podemos tener esperanza en llegar a una cura”.
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