Mamá salvó la vida de su hijo al revelar enfermedad rara que ocurre en 1 de cada 10,000 bebés

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética degenerativa que afecta las células nerviosas motoras y debilita los músculos del cuerpo.

Cuando Nikki McIntosh dio a luz a su primer hijo, Mason, escuchaba música relajante para ayudarla a superar el dolor. "No funcionó", dijo riéndose, "así que mi segundo hijo, Miles, nació escuchando 'Eye of the Tiger'. Y ese ha sido nuestro tema desde entonces".

Según informó Goodhousekeeping.com, Miles fue un bebé feliz y gordo que se sentó temprano y tenía un apetito feroz. "Pensamos que iba a ser nuestro jugador de defensa; era muy rudo y fuerte", dijo Nikki, exdirectora de planificación estratégica de una revista. (Su esposo, Tony, trabaja en un seguro corporativo).

Pero para el momento en que Miles tenía 9 meses, Nikki tuvo la punzante sensación de que algo andaba mal. "¿Sabes cómo los bebés empujan sus piernas cuando los haces rebotar? Él se desplomaba en las rodillas", dijo Nikki.

Y mientras gateaba, no hacía ningún intento para ponerse de pie. La pediatra rechazó sus preocupaciones. "Ella dijo que era extremadamente flexible y le tomaría más tiempo para ponerse de pie", dijo la madre. Ella preguntó tres meses después y nuevamente le dijeron que no se preocupara.

Cuando Miles cumplió 13 meses, Nikki le dijo a la doctora que no esperaría más y exigió ser referidos a especialistas para encontrar respuestas reales. "Estaba rezando por estar equivocada", dijo. "Pero en mi instinto sabía que tenía razón".

En los meses siguientes, Miles fue sometido a más pruebas e hizo fisioterapia, pero "no vimos ninguna mejoría", dijo Nikki. Ahora en pánico, lo llevó a ver a Wendy Mitchell, neuróloga pediátrica del Hospital Infantil de Los Ángeles.

Ella ordenó una prueba de sangre y una resonancia magnética para comprobar si su médula espinal estaba "amarrada", lo que significaba que estaba siendo atraída por tejido adicional que impide su movilidad, un problema que se puede solucionar mediante cirugía.

La cita para la resonancia magnética sería en semanas, por lo que Nikki llevó a Miles a un nuevo pediatra para su revisión de 18 meses e informó al médico sobre los síntomas de su hijo.

Este médico hizo la pregunta que aún persigue a Nikki: "¿Le están haciendo pruebas para comprobar atrofia muscular espinal?". La madre nunca había oído hablar de eso, pero lo buscó en Google más tarde, y sintió que su corazón se desplomaba.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética degenerativa que afecta las células nerviosas motoras y debilita los músculos del cuerpo. Sus diversos tipos pueden afectar la capacidad del niño para caminar, pararse, tragar y respirar.

Esta enfermedad ocurre en uno de cada 10,000 bebés. Una de cada 50 personas es portadora del gen que la causa, y cuando dos portadores se unen, un embarazo tiene un 25% de probabilidades de resultar en un niño con este padecimiento.

Un hecho sobresalió: La atrofia muscular espinal era la principal causa genética de muerte en niños menores de 2 años. Nikki estaba aturdida. Aterrorizada, ella enterró sus temores profundamente y no mencionó la atrofia muscular espinal a nadie, ni siquiera a Tony. "No quería asustarlo", dijo. Pero ella no pudo protegerlo por mucho tiempo.

Unas semanas más tarde, Nikki y Tony llevaron a Miles para su resonancia magnética. Cuando los resultados fueron negativos, Tony estaba eufórico, pero Nikki se estaba ahogando por el miedo. "No son buenas noticias", le dijo.

"Significa que podría ser otra cosa... algo más grave". Fue entonces cuando confesó sus temores sobre la atrofia muscular espinal. "Me dijo: 'Nunca vuelvas a ocultar nada. No lleves la carga tú sola, estamos juntos en esto'.

Para su siguiente prueba, Miles fue pinchado con pequeñas agujas para probar su respuesta muscular, revelando una anormalidad de inmediato. "Fue entonces cuando supe", dijo Nikki.

"Le pregunté a la Dra. Mitchell si esa prueba era para detectar la atrofia muscular espinal, y dijo que sí. Sospeché que era eso desde el principio", dijo la doctora. "Pero quería descartar algo tratable primero".

Esto era la peor pesadilla de Nikki. "De repente no pude escuchar nada", dijo. Pero tenía que concentrarse, porque ella y Tony tenían que llevar a Miles a otro piso para una prueba de sangre genética.

"Quería colapsar, convertirme en una bola y llorar", dijo. Pero tenía que ser valiente y consolar a Miles mientras le extraían la sangre.

Se fueron a casa "en completo caos", dijo Nikki. "Fuimos a la casa de mis padres, y todos lloramos juntos". Luego tuvieron que esperar a que los resultados llegaran. "Eso fue lo peor", dijo.

Tres semanas después, en septiembre de 2013, la prueba confirmó que Miles tenía atrofia muscular espinal, lo que significaba que le faltaba un gen que produce las proteínas que mantienen vivas las neuronas motoras del cuerpo.

Estas neuronas, a su vez, hacen que los músculos se muevan. Le diagnosticaron el tipo 2, el tipo 1 es la forma más grave de atrofia muscular espinal: los niños que la tienen no pueden sentarse solos.

"Todo lo que podíamos hacer era amar a nuestro hijo e intentar mantenerlo lo más fuerte posible. Todo se oscureció", dijo Nikki. Esas primeras mañanas después del diagnóstico fueron las más difíciles: "Me despertaba... y volvía a la cama y comenzaba a llorar".

Esto continuó por un par de semanas. "Ni siquiera quería salir a buscar mi correo, porque no me sentía lo suficientemente fuerte como para hablar de ello. No podría tener una conversación sin quebrarme".

Pruebas posteriores confirmaron que Nikki y Tony eran ambos portadores (su hijo Mason no). Entonces la genetista les dio el golpe más duro de todos. "Ella nos dijo que la progresión de la enfermedad era inevitable".

Le dijeron que todo lo que ella y Tony podían hacer era amar a Miles y tratar de mantener la fuerza que tenía. "Pero no lo creía", dijo la madre. "Tenía fe en que encontraríamos la manera".

Nikki renunció a su trabajo para ocuparse de Miles a tiempo completo, y la pareja se unió a la organización sin fines de lucro Cure SMA (Cura la atrofia muscular espinal), para aprender todo lo que pudieran sobre la enfermedad.

En la primera conferencia, se encontraron con otros padres cuyos hijos sufrían la misma enfermedad, quienes les explicaron qué esperar, y vieron de primera mano las realidades de la enfermedad en niños mayores.

"Todas estas madres son guerreras", dijo. "Aprendes a ser fuerte”. Las otras mamás le dijeron a Nikki que tendría que luchar para ver a los médicos y luchar contra las compañías de seguros que negarían los reclamos por equipos.

Afortunadamente, obtuvieron la aprobación inmediata para el apoyo ortopédico para las piernas. "La expresión de su rostro cuando pudo levantarse por sí mismo por primera vez fue el mejor momento", dijo Nikki.

Pero a la familia se le negó un stander, un equipo en el que los niños están atados para que puedan soportar su peso de manera adecuada, ayudando con su circulación, densidad ósea y otros problemas de salud.

“Apelamos. Nos negaron. Apelamos nuevamente. Nos negaron; luego tuvimos que recurrir al Departamento de Seguros del Estado de California", dijo la madre. Ella presentó documentación de todas las investigaciones que había hecho junto con cartas de los doctores de Miles que respaldaban la solicitud, y finalmente fue aprobada.

A veces la tensión parecía abrumadora. "Estaba lidiando con los aspectos emocionales del diagnóstico y llevándolo a todas estas citas y terapias, y buscando más tiempo para las apelaciones. Si tienes un niño con necesidades especiales, es tiempo del que no dispones", dijo Nikki.

Debido a que los músculos del pecho de los niños con atrofia muscular espinal no son lo suficientemente fuertes como para despejar las secreciones, Miles también necesitaba una máquina de succión y un dispositivo llamado ‘ayuda para toser’.

Éste ayuda a mantener sus vías respiratorias abiertas para evitar complicaciones potencialmente mortales como la neumonía.

Luego vino una silla de ruedas manual y una silla eléctrica para poder moverse por sí mismo. Sus esfuerzos dieron sus frutos, y Miles se mantuvo fuerte. Incluso tuvo un gran crecimiento acelerado, ganando cuatro pulgadas. Cognitivamente, brilló: a los 2 1/2, cantaba felizmente su abecedario, contaba hasta 12 y hablaba en oraciones completas.

“Pero entonces comenzamos a ver la regresión", dijo la madre. Cuando lo levantaban, su cabeza se retraía porque los músculos de su cuello no podían soportarlo. Estaba tan tambaleante que no podía sentarse sin caerse.

Nikki volvió a escuchar las palabras de la genetista en su cabeza: "La progresión de la enfermedad es inevitable". “No”, pensó. “No mi luchador”. Ella no estaba lista para rendirse tan fácilmente.

Fue entonces cuando ella y Tony supieron a través de Cure SMA acerca de los ensayos clínicos para un nuevo medicamento en marcha en la UCLA. Miles se ajustaba a los criterios de uno de ellos, y Nikki impulsó a su guerrera interna para que su hijo entrara.

"Estaba llamando como loca", dijo, y ella y Tony hicieron citas en los consultorios médicos para pedir que se incluyera a Miles en el ensayo, que estaba aceptando un número limitado de pacientes en todo el mundo.

Funcionó: En enero de 2015, Miles fue sometido a anestesia para recibir su primera dosis del medicamento Spinraza, que se inyectó en su fluido espinal para ayudar a producir la proteína necesaria para mantenerlo fuerte y en movimiento.

Poco después, cuando Nikki colocó a Miles sobre su mesa para cambiar pañales, levantó las piernas de una forma que nunca había podido. "¡Tony, mira!", gritó. "No podía hacer eso antes, ¿verdad? No estamos locos, ¿verdad?".

En unos meses pudo dar más pasos en su andador. Y no fueron la única familia en el ensayo que vio milagros, de hecho, los resultados fueron tan espectaculares que el fármaco fue acelerado para su aprobación, que la FDA otorgó en diciembre de 2016.

Este era un medicamento viable que Miles podría seguir tomando, y también otros niños con la enfermedad.

Miles ha estado recibiendo el medicamento cada seis meses durante los últimos dos años. Está destinado a ser un medicamento de por vida, aunque es posible que los niños lleguen a un altiplano.

El medicamento no se ha probado lo suficiente para que los padres y los médicos conozcan todas las respuestas. "Estamos en un territorio desconocido", dijo Nikki. "Pero tratamos de reemplazar el miedo a lo desconocido con la esperanza de las posibilidades".

Miles es pequeño para tener 6 años, y usa principalmente su silla de ruedas, pero aún es un luchador. Ahora puede caminar solo 24 metros con un andador y subirse a su silla de ruedas. "Nunca deja de intentarlo", dijo la madre. Recientemente, incluso comenzó a subir escaleras con pasamanos.

"Debido a que no tiene las capacidades físicas de otros niños, tiene que usar su mente para obtener lo que necesita". Esa es una habilidad que sabe que usará de por vida.

Mientras Nikki observa a sus hijos jugar en el camino de entrada, Mason montando su bicicleta, Miles acercándose a su silla de ruedas junto a su hermano, recuerda que los padres de otros niños enfermos le dijeron que todo estaría bien.

"Pensé: ¿Cómo pueden saberlo?", dijo. Pero ahora ella ve lo que querían decir: "Al principio, da miedo y pondrá a prueba todo lo que se refiere a ti. Tu vida puede ser diferente a la de la familia de al lado, pero encontrarás tu camino. Y tu hijo también lo hará".