Bebé nacida con una rara mutación es el primer humano registrado con este síndrome

La madre de Marlene "Marley" Berthoud siempre le preocupó la salud de su hija durante su primer año de vida. De hecho, pensó que ella había hecho algo mal.

Si bien Marley era una niña bulliciosa, llena de energía y sonrisas, había algo malo en ella y Kelly Berthoud lo sabía. Pero los médicos no estaban seguros de qué, exactamente.

"Fue difícil. Ni siquiera sabíamos realmente qué sentir. Nos preguntamos: '¿Alguna vez tendremos respuestas?'”, dijo Berthoud, quien vive en los suburbios de Kalamazoo, Michigan. "Gran parte de mi ira estaba siendo internalizada ... pensé, 'soy la culpable. "Debí haber hecho algo mal".

El embarazo de Berthoud fue normal. A las 32 semanas, los médicos notaron que tenía demasiado líquido amniótico, pero la bebé se veía saludable, seg'un Today.

Sin embargo, cuando Marley nació a las 37 semanas de gestación, los médicos notaron que algo estaba mal. Tenía un montón de cabello rubio plateado, pero su cabeza era demasiado grande.

Luchó por regular su temperatura y azúcar en la sangre y no podía chupar ni tragar, algo que la mayoría de los bebés saben instintivamente cómo hacer. Una resonancia magnética reveló que Marley había sufrido dos hemorragias cerebrales.

Marley experimentó retrasos en el desarrollo. Entonces, su cabello comenzó a caerse de mechones. Pero esta colección de síntomas no era parte de una enfermedad o trastorno conocido. Los doctores estaban desconcertados.

"Nuestro neurólogo dijo: 'Algo no encajaba con ella'. Algo no estaba bien", explicó Berthoud.

Los médicos preocupados de Berthud no podrían ayudar a su hija y se sentían frustrados.

“Hubo un largo período de reflexión sobre lo que tenemos y cómo avanzar sin muchos consejos de la comunidad médica. Nos hizo más fuertes ", dijo Berthoud. "Estamos pavimentando nuestro propio camino en más de un sentido".

UN DIAGNÓSTICO MISTERIO LLEVA A MÁS PREGUNTAS

Luego de que su neurólogo les recomendara pruebas genéticas, los Berthoud llevaron a Marley, de 1 año, a conocer al Dr. Caleb Bupp, un médico especialista en genética en el Hospital de Niños Helen DeVos en Grand Rapids, Michigan.

Al igual que los demás, Bupp sabía que algo estaba mal con Marley, pero sus síntomas seguían siendo desconcertantes.

"Claramente no se ajustaba a un síndrome específico", dijo Bupp HOY. "Cuando no sabes lo que estás buscando, no sabes lo que vas a encontrar".

Bupp realizó varias pruebas y descubrió una mutación en el gen, la ornitina descarboxilasa 1 (ODC1). Pero por lo que Bupp sabía, este no era un trastorno que otros trataban o que nadie tenía.

"Ella tenía su propio síndrome", dijo. "A pesar de que los Berthouds tienen una respuesta, no cambió las cosas".

Si bien el descubrimiento causó más preguntas médicas que respuestas, le brindó a Berthoud algo que no había experimentado desde el nacimiento de Marley: Alivio.

EL DIAGNÓSTICO

Al principio, saber que Marley tenía la mutación ODC1 significaba poco. "Encontramos este cambio genético y continuamos con la vida", dijo Bupp.

Cuando Berthoud y su esposo Bryan se enteraron de que Marley tenía una condición inexplicable, decidieron que su papel sería proteger a Marley.

Ellos pensaron que la amaban y sabían lo que era mejor. Si alguna de las pruebas fuera demasiado invasiva o alejara a Marley de disfrutar de la vida durante mucho tiempo, la omitirían.

"Mantuve el enfoque en ella. Nadie se va a preocupar por ella como yo lo haría porque soy su mejor defensor", dijo Berthoud.

La niña primero necesitaba un tubo para comer, pero gracias a la terapia ahora se come todo por la boca.

La pareja monta todo tipo de dispositivos para que Marley, ahora 3, pueda moverse por la casa, aunque no pueda gatear o caminar. Ella es similar a una niña de 9 meses en sus habilidades, pero le encanta jugar y balbucear.

Aproximadamente seis meses después de descubrir la mutación, Bupp escuchó una presentación de Andre Bachmann sobre las poliaminas en niños en la unidad de cuidados intensivos.

Los niños con cáncer cerebral tienen una expresión excesiva de ODC y existe un medicamento que reduce la producción de proteínas. Bupp se preguntó si la condición de Marley estaba relacionada.

"Reconocí la poliamina", dijo Bupp. "Fue un momento en que se me encendió el bombillo". Cuando Bachmann se enteró del descubrimiento, se sintió aturdido.

"Casi me caigo de mi silla", dijo el profesor de pediatría de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad Estatal de Michigan. “En realidad, nadie había visto a un paciente que tuviera una mutación en ese gen que causaría algo como Marley. Fue increíble escuchar sobre esto".

"Me ayudó a tener algo de cierre", dijo. "Sabemos que esta mutación genética no provino de mi esposo y yo. Marley tuvo que crear su propia mutación genética".

Los médicos creen que este descubrimiento puede ayudarlos a identificar y ayudar a otros niños que tienen el mismo trastorno que Marley, pero que permanecen sin diagnosticar.

Así como este síndrome, hay otros que son menos complicados, pero no dejan de ser extraños como el de esta otra niña, quien tiene una anomalía genética llamada "síndrome de pelo impeinable".

Taylor McGowan, de 18 meses, tiene el síndrome del cabello no compatible, y eso es algo real. Es una rara afección que se ha documentado en solo unas 100 personas en todo el mundo, aunque puede ser más común de lo que se pensaba.

"Su cabello se ve increíble, como si fuera un mini Albert Einstein", le dijo su madre, Cara McGowan. "Se puede colocar en una cola de caballo que a menudo se pegará directamente en la parte superior de su cabeza".