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Doctores se llevaron rápidamente a bebé tras parto y volvieron con un impactante diagnóstico

La felicidad de esta pareja no podía ser mayor cuando se enteró de que esperaban a su segundo hijo, pero Amber Thibault y Floyd "Ray" Cosgrove nunca esperaron es que todo cambiara con su nacimiento.

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Thibault dijo que no había nada fuera de lo normal en su embarazo.

Pero los médicos se llevaron a la bebé rápidamente después de su nacimiento y cuatro horas más tarde, les dieron noticias impactantes.

"Los médicos no sabían lo que era al principio", dijo Thibault, de Redding, California, a People.

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“Me dijeron que tenía orejas muy bajas y que su cabeza tenía forma de cono. Luego dijeron que estaban bastante seguros de que es el síndrome de Pfeiffer", contó.

Se trata de un trastorno genético raro en el que algunos huesos del cráneo se fusionan y crecen de manera anormal, según el Instituto Nacional de Salud.

El crecimiento generalmente deja a los niños con la frente alta, los ojos bien abiertos, una mandíbula poco desarrollada y una nariz alterada.

Esta condición afecta a una de cada 100,000 personas. La madre de 27 años explicó que la afección es tan rara que los médicos nunca pensaron detectar signos durante su embarazo. Ella estaba "en shock" cuando recibieron el diagnóstico.

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"Cuando la vi, su apariencia no cambió mi opinión sobre nada. La abracé y ella era la bebé más linda. Cuando la vi por primera vez y la sostuve, ella era mi bebé perfecta, así que traté de bloquear cualquier cosa negativa. Pensé: 'No hay nada malo con ella'. No quería creer que ella tenía eso", expresó.

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Sin embargo, no tenía más opción que aceptar el síndrome de su pequeña.

Thibault dijo que lloró en la cama de su hospital mientras investigaba en internet sobre Pfeiffer y se enteró de que el hijo del cantante Prince, tenía el síndrome y vivió solo seis días.

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La primera vez que compartió su historia con Love What Matters se sintió devastada por lo que leyó y que se sintió aliviada cuando los médicos aclararon algunos conceptos erróneos sobre la enfermedad.

"Su cirujano nos dijo que mientras (los niños) reciban las cirugías y los procedimientos que necesitan a tiempo, deberían tener una esperanza de vida normal", dijo. Lo cual la llenó de emoción.

Cuando Halle tenía cinco semanas de edad, fue sometida a una cirugía de alto riesgo en la que le extirparon el cráneo para reducir la hinchazón.

Ahora, con cinco meses de edad, tendrá que someterse a varias cirugías más en el futuro "para hacer espacio para su cerebro".

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Le realizarán una cirugía de descompresión de Chiari en noviembre, que los médicos dicen que ayudará con los retrasos en el habla y la apnea del sueño.

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"Pensamos que sería una gran lucha, pero creo que ha acercado más a nuestra familia", dijo Thibault. Además, señaló que a su pequeño hijo Sawyer le encanta ser un hermano mayor. "Él la ama. Él está constantemente tratando de sacarla de su columpio. Le encanta tener una hermana”, aseguró.

La madre de dos ha hablado abiertamente sobre la enfermedad de Halle, sin dudar en compartir fotos de la niña en línea.

"Cuando crezca, las personas con capacidades especiales siempre tendrán algunas inseguridades. Quiero que sepa que creo que es hermosa y no tengo miedo de presumirla", concluyó.

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Se conoció que el síndrome de Pfeiffer es un trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis). Esta fusión temprana evita que el cráneo crezca normalmente y afecta la forma de la cabeza y la cara.

El síndrome de Pfeiffer también afecta los huesos de las manos y los pies. Muchos de los rasgos faciales característicos del síndrome de Pfeiffer son el resultado de la fusión prematura de los huesos del cráneo.

Más de la mitad de todos los niños con síndrome de Pfeiffer tienen pérdida de audición; Los problemas dentales también son comunes. En las personas con síndrome de Pfeiffer, los pulgares y los primeros dedos (grandes) son anchos y se doblan lejos de los otros dígitos.

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Fuente: Pixabay

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El síndrome de Pfeiffer se divide en tres subtipos. El tipo 1, también conocido como síndrome de Pfeiffer clásico, tiene los síntomas descritos anteriormente. La mayoría de las personas con síndrome de Pfeiffer tipo 1 tienen inteligencia normal y una vida útil normal.

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Los tipos 2 y 3 son formas más graves del síndrome de Pfeiffer que a menudo involucran problemas con el sistema nervioso. La fusión prematura de los huesos del cráneo puede limitar el crecimiento del cerebro, lo que lleva a un retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos.

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La esperanza y la disciplina con los tratamientos generan estos resultados y más cuando los pacientes cuentan con el apoyo incondicional de sus padres como el caso de estas cuatro niñas.

Las pequeñas son sobrevivientes del cáncer y, para celebrarlo, posaron juntas para recrear una fotografía que se tomaron cuando estaban en plena batalla por sus vidas. Sin duda, un momento inspirador que vale la pena ver.

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