Hermanitos que parecen ancianos luchan con enfermedad terminal que afecta a sólo 5 en el planeta

Nathan y Bennett Falcone, de Erdenheim, Pennsylvania, tienen progeria MADB, una rara enfermedad de envejecimiento rápido que afecta solo a tres estadounidenses, contándolos a ellos dos.

Los médicos están asombrados con su fortaleza y resistencia. A medida que envejecen participan en ensayos clínicos. La comunidad se ha unido para financiar investigaciones que podrían extender sus vidas después de la edad de 13 años (la expectativa de vida actual).

Su mamá dice que la investigación beneficiará a todos porque mejorará la comprensión del envejecimiento cardíaco. Nathan y Bennett Falcone, son una pareja dinámica que toca, juega y bromea como cualquier otro niño de su edad.

Nathan, de 13 años, y Bennett, que pronto cumplirá 10, tienen displasia mandibuloacral tipo B, la forma más rara de una afección genética que acelera el envejecimiento de sus células a tal punto que quienes la padecen tienen una expectativa de vida aproximada de 13.

Pero estos dos, que viven en Erdenheim, Pensilvania, con sus padres y su hermana, se niegan a sentarse: acaban de completar un ensayo clínico de un fármaco que se ha demostrado que ralentiza drásticamente la progresión de la enfermedad.

Además, sus cautivadoras personalidades han conquistado a toda su comunidad para impulsar la investigación para encontrar mejores tratamientos, e incluso una cura. La progeria es un trastorno genético progresivo que hace que los niños crezcan rápidamente, comenzando en los primeros dos años de su vida.

Los niños con progeria no tienen características diferentes al nacer o durante el primer año, pero a medida que alcanzan dos signos y síntomas como el crecimiento lento y la pérdida de cabello comienzan a aparecer.

Con el tiempo, sus distinciones físicas se vuelven más obvias: permanecen mucho más pequeñas que sus pares, calvas y frágiles. La Progeria no afecta el desarrollo intelectual.  

El tipo específico que tienen Nathan y Bennett (MADB) afecta el desarrollo de la mandíbula inferior, los extremos de los dedos y la piel. Es causado por un gen recesivo que afecta los niveles de zinc. Por lo general, los pacientes de progeria mueren de un ataque al corazón o un derrame cerebral, la causa más común de muerte relacionada con la edad.

Al igual que con las personas mayores, sus niveles de colesterol aumentan, sus arterias se endurecen y sus corazones luchan por bombear sangre de la misma manera que antes, solo que todo esto sucede en su adolescencia, en lugar de en sus 80 años. 

A Nathan, sin embargo, le está yendo notablemente bien a la edad que se creía que era su techo. Tanto él como Bennett han estado tomando lonafranib FTI experimental la mayor parte de sus vidas, lo que ha ayudado a aumentar de peso y controlar su presión arterial, y hace dos años comenzaron un ensayo clínico para una nueva, everolimus. 

A pesar de ver algunos picos en el colesterol, se espera que ambos se fortalezcan durante al menos otros cuatro años. Aún más alentador, su familia ha tocado los corazones de su comunidad, quienes se reúnen regularmente para realizar eventos de recaudación de fondos para más investigación.

Los investigadores luchan para obtener financiación, ya que la progeria solo afecta a uno de cada seis millones de niños. Los inversores prefieren financiar algo con 'resultados' negociables. La leucemia, por ejemplo, (uno de los cánceres más tratables) recibe la gran mayoría de los fondos de investigación del cáncer, mientras que el DIPG (el menos tratable) casi no recibe.

En un evento de recaudación de fondos reciente en su ciudad, su madre Phyllis explicó a Chesnut Hill Localpor qué la investigación de la progeria debería ser importante para todos. Es una enfermedad de envejecimiento rápido, explicó. 

La población general está envejeciendo. La enfermedad cardíaca (que generalmente mata a los que padecen progeria) es la mayor causa de muerte en el mundo. La investigación es la única forma de salvar la vida de sus hijos. También puede ayudar a otros, incluso sin progeria. 

"Es una carrera contra el tiempo para encontrar una cura", dijo Phyllis a Chesnut Hill.  

Ella agregó: "Una de las arterias de Nathan en su corazón está ligeramente dilatada, por lo que debemos hacer que lo sigan en cardiología para asegurarse de que no empeore". Pero en base a sus últimas evaluaciones, los médicos que ejecutan su ensayo clínico en Boston dijeron que no necesitan regresar durante cuatro años mientras siguen tomando su medicamento actual. 

Phyllis lo puso en perspectiva en un correo electrónico enfático a Chesnut Hill: '¡CUATRO AÑOS! ¡Es una carrera contra el tiempo que parece mucho!Sin embargo, en última instancia, tal progreso es, al menos por ahora, siempre amargo y dulce.

UN VIAJE QUE NUNCA OLVIDARÁN

Visitar las Águilas fue una distracción para Nathan, Bennett y su familia de cinco. Nathan en una camiseta de Carson Wentz, Bennett en LeSean McCoy, muestran con entusiasmo sus balones de cuero blanco adornados con firmas de aproximadamente un par de docenas de sus héroes.

Eventualmente, uno de los balones se colocará en una caja de vidrio para vivir en la habitación compartida del piso de arriba de los niños. El otro encontrará un hogar permanente en su sótano recientemente terminado. Pero por ahora, los balones de fútbol viven en la mesa de café, recordatorios de un día casi increíblemente perfecto. 

El viaje a las instalaciones de la Águilas fue un sueño para ellos. La familia pudo explorar la sala de pesas, el estudio digital, se pararon en el atril del auditorio del equipo y se sentaron en los cómodos asientos gigantes hechos para linieros de 300 libras.

Uno de los aspectos más destacados fue su viaje privado al vestuario, junto con conocer a unos 20 jugadores y ver a Merrill Reese. En una de las fotos, los chicos posaron con Nate Sudfeld, Mychal Kendricks, Marcus Johnson y Grugier-Hill en el vestuario. Grugier-Hill se puso una máscara de perro de goma que se ha convertido en un símbolo para este equipo.

Por otra parte, Adalia Rose, de Texas, también sufre una condición de envejecimiento prematuro y acelerado, pero la niña se niega a permitir que eso afecte su vida. Ella se ha autoproclamado “diva” y ha atraído a un gran número de seguidores de las redes sociales.

Ella también fue diagnosticada con el Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS por sus siglas en inglés) cuando era bebé. Los investigadores creen que la condición genética es causada por una mutación en un gen llamado LMNA.